Principales Enfermedades Genéticas

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    Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN). Cuando se produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética. Estas mutaciones pueden ser hereditarias (se heredan de las familias) o de Novo (espontánea).

Por otro lado, existen varios tipos de causas. Pueden ser mutaciones cromosómicas (cambio en la estructura del cromosoma), mendelianas (alteración en contenido (gen), mitocondrial (cambio en la estructura de las mitocondrias), multifactorial (acción de varios genes con factores exógenos) y ambientales (el agente causante es externo al individuo).

El diagnóstico es sencillo, y siempre se realiza de la misma manera. Consta de un examen clínico basado en tres pruebas: examen físico, antecedentes familiares y realización de pruebas clínicas.

Entre las enfermedades genéticas más comunes están la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, el síndrome de Down, la distrofia de Duchenne y de Becker, la enfermedad celiaca, el síndrome Turner entre otras.

Conclusión, las enfermedades genéticas son aquellas causadas por una mutación en el ADN. No tiene porque ser hereditarias sino que pueden aparecer espontáneamente. Existen muchos tipos de enfermedades, y tienen unos síntomas y unas limitaciones muy diversas. 


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